Genel

Bu İtalyan Aile Nadir Bir Genetik Mutasyon Nedeniyle Acı Duyamıyor


Bilim adamları, kronik ağrıyla savaşmanın yollarını araştırmak için bir İtalyan ailesinin nadir genetiğini kullanıyor. Aile her zaman acı çekmekte zorlanırdı, yanıklar fark edilmezdi ve sıcaklık dalgalanmaları onları rahatsız etmezdi.

Birleşik Krallık'tan bir grup bilim adamı, ailenin acı çekmemesi üzerine çalışıyor ve duyarsızlıklarından sorumlu geni bulmuş olabileceklerini düşünüyor. Yazarlar yakın zamanda Brain dergisinde yayınlanan çalışmada, "Marsili sendromlu bir insan ailesinin genetik analizi, nadir ve belki de benzersiz bir kalıtsal ağrı duyarsız fenotip ve fare modellemesi, ZFHX2'nin normal ağrı algısı için kritik bir gen olduğunu gösterdi" diye yazıyorlar. Ailenin sendromunun adı aslında kendi adlarıyla anılır. Dünyada böyle bir sendroma sahip tek aile oldukları düşünülmektedir.

Aile acı verici testlere tabi tutuldu

Aile üyeleri, hassas cilde keskin olmayan aletlerle dürtmek, hem aşırı sıcak hem de soğuk yüzeye dokunmak ve vücutlarını dondurucu suya batırmak da dahil olmak üzere titiz ve işkence testlerinden geçirildi. Hoş olmayan test, "ZFHX2" geninde bir mutasyonu ortaya çıkaran, ailenin genomlarının bir kısmının dizilenmesiyle sonuçlandı. Bu gen, sinir hücrelerinin ağrı algılayıcı kısmı olan Nosiseptörlerin DNA kodunu protein yapımına nasıl dönüştürdüğünü değiştirmekten sorumludur. Talimatlar.

University College London'dan moleküler biyolog James Cox medyaya verdiği demeçte, "Bunun nedeni olan geni belirlemeye çalışmak için birkaç yıl harcadık" dedi. Bu bilgiyle donanmış bilim insanı, bu konudaki bilgileri daha fazla açmak için "ZFHX2" geni olmayan fareler yarattı. Geni olmayan fareler ısıyı algılamada güçlük çekerek bilim topluluğunun bunun bir mutasyon olduğu inancına katkıda bulundu. Marsili ailesindeki yüksek ağrı eşiğinin nedeni olan bu gen. "Bu mutasyonu tanımlayarak ve ailenin ağrı duyarsızlığına katkıda bulunduğunu netleştirerek, ağrıyı gidermek için ilaç keşfine yepyeni bir yol açtık" diyor biri. Araştırmacılardan, İtalya'daki Siena Üniversitesi'nden Anna Maria Aloisi.

Fareler, uzun bir yeni araştırma yolundaki ilk adımı test ediyor

Ancak fare, artmış hiperaktivite ve / fare depresyonunun bazı formları gibi diğer beklenmedik semptomları da sergiledi. Fare deneyinin sonuçları, bazı yanıtlar sağlasa da, ağrı deneyimlerini anlamanın tek bir geni belirlemekten çok daha karmaşık olduğu gerçeğini pekiştiriyor. Araştırma, bilim insanlarının acının ardındaki bilimi keşfetmeye devam etmesine yardımcı olacak. Marsili ailesi için durum hem bir nimet hem de bir lanettir. Acı çekmemeleri, fark etmeden kemiklerinin kırıldığı anlamına gelir. Cox, "Örneğin, [52 yaşında] Letizia, kayak yaparken omzunu kırdı, ancak daha sonra günün geri kalanında kayak yapmaya devam etti ve eve gitti. Ertesi güne kadar kontrol ettirmedi," dedi. , Letizia Marsili ailesinin sözcüsü, her şeyin kötü olmadığını söylüyor: "Günden güne çok normal bir hayat yaşıyoruz, belki de nüfusun geri kalanından daha iyi, çünkü çok nadiren rahatsız oluyoruz ve neredeyse hiç acı hissetmiyoruz." medyaya söyledi.

Üzerinden: Bilim Uyarısı,BBC,Gizmodo


Videoyu izle: DNA yapısı işlevi ve (Aralık 2021).